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10.05.2010 |Gesetzgebung

Neue Bürokratie für mehr Patientenschutz: Das Gendiagnostikgesetz

Zum 1. Februar 2010 ist das Gendiagnostikgesetz (GenDG) in Kraft getreten. Zu den Grundprinzipien des Gesetzes zählt das Recht des Einzelnen auf informationelle Selbstbestimmung. Dazu gehören sowohl das Recht, die eigenen genetischen Befunde zu kennen (Recht auf Wissen), als auch das Recht, diese nicht zu kennen (Recht auf Nichtwissen). Der Preis, den Ärzte bei der Umsetzung des Gesetzes zahlen: wieder einmal erheblich mehr Bürokratie in Form von umfassenden Aufklärungs- und Dokumentationspflichten. 

Warum überhaupt ein „Gendiagnostikgesetz“?

Die Fortschritte in der Gendiagnostik sind enorm: Das menschliche Genom gilt als entschlüsselt. Schon ist absehbar, dass vermeintlich gesunde Probanden zum Fixpreis ihr gesamtes Genom entschlüsseln lassen. In den USA ist vom sogenannten 1.000-Dollar-Genom die Rede. Der Gesetzgeber sieht hier die Rechte der Bürger in Gefahr - das Recht auf informationelle Selbstbestimmung, die Gefahr einer genetischen Diskriminierung.  

 

Genetische Informationen sind „persönliche identitätsrelevante Gesundheitsdaten mit hohem prädiktiven Potenzial“, die ihre Auswirkung über viele Jahre und sogar über mehrere Generationen hinweg entfalten können. Aus der Gesetzesbegründung zum GenDG: „Sie können von der betroffenen Person nicht beeinflusst werden und sind hinsichtlich ihres Umfangs und ihrer möglichen Bedeutung für sie nicht abschätzbar. Genetische Daten bergen prinzipiell Risiken sozialer, ethnischer und eugenischer Diskriminierung.“ Aus diesem Grunde hat der Gesetzgeber den genetischen Untersuchungen einen besonders strengen Rechtsrahmen gegeben.  

Welche Bereiche betrifft das Gesetz?

Das Gesetz unterscheidet genetische Untersuchungen am Menschen zu medizinischen Zwecken - das heißt diagnostische und prädiktive Untersuchungen - sowie Untersuchungen zur Klärung der Abstammung. Außerdem werden in dem Gesetz Regelungen über die Zulässigkeit genetischer Untersuchungen im Arbeitsleben sowie für den Abschluss von Versicherungen getroffen, die aber nicht Gegenstand dieses Beitrags sind. Während in anderen Bereichen medizinischer Tätigkeit über eine Delegation oder sogar Substitution von ärztlichen Tätigkeiten nachgedacht wird, geht das Gendiagnostikgesetz genau den umgekehrten Weg. So heißt es in der Gesetzesbegründung: „Zu den Rahmenbedingungen der Anwendung genetischer Untersuchungen gehört nach dem Gesetz ein umfassender Arztvorbehalt, der für alle genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken gilt.“  

 

Konkret gilt das Gesetz für genetische Untersuchungen, die als Analysen zur Feststellung genetischer Eigenschaften oder auch als vorgeburtliche Risikoabklärung definiert werden. Das Gesetz betrifft damit zum Beispiel alle Gynäkologen, die Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft durchführen. Schon die Untersuchung der „Nackenfalte“, der „nuchal translucency“, auf das Vorliegen einer Trisomie 21 gehört dazu. Aber auch Kinderärzte - wenn zum Beispiel im Neugeborenenscreening der Verdacht auf eine Phenylketonurie aufkommt - sowie Internisten und Neurologen sind betroffen, wenn sie zum Beispiel den Verdacht auf einen Morbus Wilson oder eine Chorea haben.  

 

Wichtig für Frauenärzte: Eine frühe pränatale Geschlechtsbestimmung darf erst nach der zwölften Schwangerschaftswoche mitgeteilt werden, pränatale Vaterschaftstests sind nicht zulässig (Ausnahme: nach Vergewaltigung). Ebenso unzulässig ist eine pränatale Diagnostik auf spätmanifestierende Erkrankungen. 

Welche Begriffsbestimmungen nimmt das Gesetz vor?

Genetische Analysen im Sinne des Gesetzes sind Untersuchungen auf Zahl und Struktur der Chromosomen. Dazu zählen zytogenetische Analysen, Analysen des molekularen Aufbaus der DNS oder der RNS (molekulargenetische Analysen) und Produkte der Nukleinsäuren (Genproduktanalyse). Die verantwortliche ärztliche Person ist der Arzt, der die genetische Untersuchung zu medizinischen Zwecken vornimmt - nach dem Kontext des Gesetzes ist das auch der Arzt, der Material entnimmt und zu einer Untersuchung einschickt. Unterschieden wird in prädiktive genetische Untersuchungen und diagnostische genetische Untersuchungen. 

 

1. Prädiktive genetische Untersuchungen

Prädiktive genetische Untersuchungen sind Untersuchungen zur 

  • Abklärung einer erst zukünftig auftretenden Erkrankung oder gesundheitlichen Störung oder zur
  • Abklärung einer Anlageträgerschaft für Erkrankungen oder gesundheitliche Störungen bei Nachkommen.

 

2. Diagnostische genetische Untersuchungen

Diagnostische genetische Untersuchungen sind Untersuchungen zur  

  • Abklärung einer bereits bestehenden Erkrankung oder gesundheitlichen Störung,
  • Abklärung des Vorliegens genetischer Eigenschaften, die zusammen mit der Einwirkung bestimmter äußerer Faktoren oder Fremdstoffe eine Erkrankung oder gesundheitliche Störung auslösen können,
  • Abklärung von genetischen Eigenschaften, die die Wirkung eines Arzneimittels beeinflussen können (zum Beispiel APC-Resistenz bei Verordnung von Kontrazeptiva),
  • Abklärung von genetischen Eigenschaften, die den Eintritt einer möglichen Erkrankung oder gesundheitlichen Störung ganz oder teilweise verhindern können.

Wer darf welche genetischen Untersuchungen durchführen?

Die Frage, wer welche genetischen Untersuchungen durchführen darf, ist in § 7 „Arztvorbehalt“ des Gendiagnostikgesetzes eindeutig vorgeschrieben: 

 

1. Diagnostische genetische Untersuchungen dürfen nur Ärztinnen und Ärzte durchführen.

 

2. Prädiktive genetische Untersuchungen dürfen nur Fachärztinnen oder Fachärzte für Humangenetik „oder andere Ärztinnen oder Ärzte durchführen, die sich beim Erwerb einer Facharzt-, Schwerpunkt- oder Zusatzbezeichnung für genetische Untersuchungen im Rahmen ihres Fachgebietes qualifiziert haben“.

 

Und wer sollen die unter Punkt 2 aufgeführten „anderen Ärztinnen und Ärzte“ sein? Das legt eine beim Robert-Koch-Institut angesiedelte interdisziplinär zusammengesetzte unabhängige „Gendiagnostik-Kommission“ fest (§ 23 GenDiagG), die sich aus 13 Sachverständigen aus Medizin und Biologie, zwei Sachverständigen aus den Fachrichtungen Ethik und Recht sowie zwei Patientenvertretern zusammensetzt. Außerdem soll die Kommission „Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung und der genetischen Beratung ..., die Anforderungen an die Durchführung genetischer Analysen genetischer Proben, insbesondere an die Eignung und Zuverlässigkeit der Analysemethoden, die Verlässlichkeit der Analyseergebnisse und den Befundbericht sowie an die erforderlichen Maßnahmen zur Qualitätssicherung einschließlich Art, Umfang und Häufigkeit externer Qualitätssicherungsmaßnahmen“ festlegen.  

Aufklärung und Einwilligung zu genetischen Analysen

Vor der Einwilligung steht die Aufklärung. Beide sind im GenDiagG besonders ausführlich in eigenen Paragrafen geregelt (§§ 8 und 9 GenDiagG). Die Aufklärung umfasst: 

 

  • Aufklärung über Zweck, Art, Umfang und Aussagekraft der genetischen Untersuchung und der damit zu gewinnenden Erkenntnisse. Dazu gehören auch die Bedeutung der zu untersuchenden genetischen Eigenschaften für eine Erkrankung oder gesundheitliche Störung sowie die Möglichkeiten, sie zu vermeiden, ihr vorzubeugen oder sie zu behandeln.

 

  • Aufklärung über die gesundheitlichen Risiken, die mit der Untersuchung und der Kenntnis des Ergebnisses der genetischen Untersuchung verbunden sind. Warum ist die Kenntnis eines Ergebnisses schon risikoreich? Stellen Sie sich vor, es geht um eine nicht heilbare Erkrankung, die sich später mit Gewissheit manifestiert und dann zum Tode führt - eine solche Diagnose kann schwere Depressionen bis zu suizidalen Handlungen auslösen.

 

  • Aufklärung von Schwangeren über die Risiken, die mit der vorgeburtlichen genetischen Untersuchung für den Embryo oder Fötus verbunden sind.

 

  • Aufklärung über die vorgesehene Verwendung der genetischen Probe sowie der Untersuchungs- oder der Analyseergebnisse.

 

  • Aufklärung über das Recht, die Einwilligung jederzeit zu widerrufen.

 

  • Aufklärung über das Recht auf Nichtwissen einschließlich des Rechts, das Untersuchungsergebnis oder Teile davon nicht zur Kenntnis zu nehmen, sondern vernichten zu lassen - falls der Patient seine Meinung nach der Entnahme des Untersuchungsmaterials ändert.

 

Wichtig: Die verantwortliche ärztliche Person hat den Inhalt der Aufklärung vor der genetischen Untersuchung zu dokumentieren (§ 7 Abs. 3). Einen ganz besonderen Stellenwert misst der Gesetzgeber ebenfalls der rechtswirksamen Einwilligung in die Gendiagnostik bei. Nach § 8 umfasst die Einwilligung die Entscheidung über den Umfang der genetischen Untersuchung und die Entscheidung, ob und inwieweit das Untersuchungsergebnis zur Kenntnis zu geben oder zu vernichten ist. 

Beratung

Für diagnostische genetische Untersuchungen gilt: Nach Vorliegen des Untersuchungsergebnisses soll eine genetische Beratung durch einen geeigneten Arzt stattfinden. Das muss nicht in jedem Fall die „verantwortliche ärztliche Person“ sein. Wichtige Einschränkung: Wird bei der betroffenen Person eine genetische Eigenschaft mit Bedeutung für eine Erkrankung oder gesundheitliche Störung festgestellt, die nach dem allgemein anerkannten Stand der Wissenschaft und Technik nicht behandelbar ist, muss der Arzt eine Beratung anbieten. 

 

Für prädiktive genetische Untersuchungen gilt: Der Patient ist vor der genetischen Untersuchung und nach Vorliegen des Untersuchungsergebnisses durch einen qualifizierten Arzt (§ 7 Abs. 1 und 3) zu beraten. Ausnahmen: Der Patient hat nach vorheriger schriftlicher Information über die Beratungsinhalte auf die genetische Beratung schriftlich verzichtet. Zwischen Beratung und Untersuchung ist „eine angemessene Bedenkzeit“ einzuräumen. 

 

Quelle: Ausgabe 05 / 2010 | Seite 9 | ID 135584