28.09.2007 | Restless-legs-Syndrom

Genvariante entdeckt, die für unruhige Beine sorgt

Für das Restless-legs-Syndrom gibt es eine starke genetische Komponente. Dies wird daran deutlich, dass die Erkrankung gehäuft innerhalb von Familien auftritt. Isländische Wissenschaftler haben jetzt durch genetische Untersuchungen bei betroffenen Patienten eine Genvariante entdeckt, die an den periodischen Beinbewegungen im Schlaf offenbar einen erheblichen Anteil hat. Es handelt sich um eine Variante des Introns BTBD9 auf Chromosom 6p21.2. 

Nach Ansicht der Wissenschaftler könnte diese Genvariante, die in der Allgemeinbevölkerung das Risiko für periodische Gliedmaßenbewegungen um das 1,9-fache erhöht, die Hälfte aller RLS-Erkrankungen erklären. Außerdem waren bei den Patienten mit dieser Genvariante die Serumferritinspiegel um 13 Prozent pro Allel erniedrigt. 

Quelle

–> Stefansson K et al.: A Genetic Risk Factor for Periodic Limb Movements in Sleep. NEJM 2007; 357: 639-647 

–> content.nejm.org/cgi/content/abstract/357/7/639